GB/T 33767.14-2023 信息技术 生物特征样本质量 第14部分:DNA数据.pdf

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GB/T 33767.14-2023 信息技术 生物特征样本质量 第14部分:DNA数据.pdf简介:

GB/T 33767.14-2023,全称为《信息技术 生物特征样本质量 第14部分:DNA数据简介》,是中国关于信息技术领域中生物特征样本质量标准的一项具体标准。这个标准主要关注DNA数据的质量控制和管理,对于DNA样本的采集、处理、存储和分析过程中的各个环节都有详细的规定。

在DNA数据简介部分,标准可能包括以下内容:

1. DNA样本的采集方法和设备要求:规定了如何正确采集DNA样本,以及对样本采集工具和环境的卫生和生物安全标准。

2. DNA提取和纯化过程:强调了DNA提取的效率、纯度和完整性,以及防止污染和交叉污染的重要性。

3. DNA存储:规定了DNA样本的冷冻保存条件、介质选择和标签管理,以及长期稳定性的评估。

4. DNA分析:对DNA测序技术、PCR(聚合酶链反应)和其他分子生物学方法的性能要求,以及数据处理和解读的准确性。

5. 数据质量控制:包括数据完整性检查、重复性测试、校准和验证等,确保DNA数据的可靠性和一致性。

6. 安全和隐私保护:强调了生物信息数据的保密性,以及如何遵循相关法律法规,保护个人隐私。

这个标准对于DNA在司法鉴定、亲子鉴定、基因组学研究、医疗诊断等领域中的应用具有重要意义,旨在规范相关行业的DNA数据处理流程,提高数据质量和安全性。

GB/T 33767.14-2023 信息技术 生物特征样本质量 第14部分:DNA数据.pdf部分内容预览:

本文件提出了在生物特征识别中高通量测序产生的DNA数据类型,规定了DNA数据质量要求以 及对应的DNA数据质量测试方法, 本文件适用于生物特征识别中高通

3.17 基因型genotype 个体的一个或多个基因座上等位基因的组成, 注:本文件中特指SNP或STR位点的等位基因组成 3.18 测序深度sequencingdepth 测序样本中目标区域核苷酸被检测到的次数。 3.19 测序芯片sequencingchip;flowcell 高通量测序中为待测DNA分子提供测序反应 注:测序芯片是高通量测序的核心部件,具有吸附移动 会随机附着在通道表面

3.1/ 基因型genotype 个体的一个或多个基因座上等位基因的组成, 注:本文件中特指SNP或STR位点的等位基因组成。 B.18 测序深度sequencingdepth 测序样本中目标区域核苷酸被检测到的次数。 B.19 测序芯片sequencingchip;flowcell 高通量测序中为待测DNA分子提供测序反应场所的容器。 注:测序芯片是高通量测序的核心部件,具有吸附移动DNA片段的通道,测序文库中的DNA片段在通过通道时 会随机附着在通道表面。

3.17 基因型genotype 个体的一个或多个基因座上等位基因的组成。 注:本文件中特指SNP或STR位点的等位基因组成。 3.18 测序深度sequencingdepth 测序样本中目标区域核苷酸被检测到的次数。 3.19 测序芯片sequencingchip;flowcell 高通量测序中为待测DNA分子提供测序反应场所的容器。 注:测序芯片是高通量测序的核心部件,具有吸附移动DNA片段的通道GB/T 21412.10-2019 石油天然气工业 水下生产系统的设计和操作 第10部分:粘接性挠性管规格书,测序文库中的DNA片段在通过通道时 会随机附着在通道表面。

DNA测序数据包括基于高通量测序的光学或其他信号生成的碱基序列和每个碱基对应的质量 通量测序产生的DNA测序数据文件宜以FASTQ格式存放。FASTQ格式中每一条测序片段 信息表示,应符合GB/T35890一2018中6.1的要求

DNA比对数据是样本的DNA测序数据与参考序列进行比对,确定相对位置关系的比对文件。比 对过程中每个短序列应分配一个比对质量值表示映射质量分数,以表明比对过程的可信度;测序深度和 覆盖度通过参考序列的参考基因组位置次数和范围来计算。DNA比对数据的格式宜为SAM/BAM 格式。 注1:SAM/BAM格式:基于文本的储存核酸序列及其测序质量和序列比对相关的信息,其头部为注释信息,主体 部分以每一行表示一条序列且每行以制表符分隔的标准格式,BAM格式是SAM格式的二进制压缩格式。 注2:比对质量值:比对到错误位置的概率的整数映射,用来衡量比对正确的概率,通常以数字值直接表示

DNA分型数据是对DNA比对数据由适用的分型软件进行STR和SNP分型得到的数据。 STR分型数据应包含但不限于样本编号、STR名称和基因型;基因型以重复单元的次数表示,未得 到基因型或无法明确判定基因型记为“NA”。 SNP分型数据应包含但不限于样本编号、SNP名称和基因型;基因型以A、C、G、T表示,未得到基 因型或无法明确判定基因型的记为"NA”

6.1.1DNA测序数据的准确性

6.1.3DNA分型数据准确性

6.2.1DNA测序数据完备性

DNA测序数据至少包含以下文件和相应的内容: a)样本信息文件,应包含但不限于样本名称、样本类型和样本来源; b) )测序关联信息文件,应包含但不限于测序仪器(编号、版本号)、测序芯片标识、测序文库标识和 DNA测序数据文件名称; c)DNA测序数据文件,应包含碱基序列和每个碱基对应的质量值; d)DNA测序数据对应的MD5值。 以上文件应至少有一份备份。

DNA测序数据至少包含以下文件和相应的内容: a)样本信息文件,应包含但不限于样本名称、样本类型和样本来源; b) )测序关联信息文件,应包含但不限于测序仪器(编号、版本号)、测序芯片标识、测序文库标识和 DNA测序数据文件名称; c)DNA测序数据文件,应包含碱基序列和每个碱基对应的质量值; d)DNA测序数据对应的MD5值。 以上文件应至少有一份备份

DNA比对数据至少包含以下文件和相应的内容: a)样本信息文件,应包含但不限于样本名称、样本类型和样本来源; b) 1 比对关联信息文件,应包含但不限于测序仪器(编号、版本号)、测序芯片标识、测序文库标识 DNA测序数据文件名称和DNA比对数据文件名称; c)DNA比对数据文件,应包含比对质量、测序深度和覆盖度; d)DNA比对数据对应的MD5值。 以上文件应至少有一份备份

DNA比对数据至少包含以下文件和相应的内容: a)样本信息文件,应包含但不限于样本名称、样本类型和样本来源; b) 1 比对关联信息文件,应包含但不限于测序仪器(编号、版本号)、测序芯片标识、测序文库标识 DNA测序数据文件名称和DNA比对数据文件名称; c)DNA比对数据文件,应包含比对质量、测序深度和覆盖度; d)DNA比对数据对应的MD5值。 以上文件应至少有一份备份

6.2.3DNA分型数据完备性

DNA分型数据至少包含以下文件和相应的内容: a) 样本信息文件,应包含但不限于样本名称、样本类型和样本来源;

b) 分型关联信息文件,应包含但不限于测序仪器(编号、版本号)、测序芯片标识、测序文库标识、 DNA测序数据文件名称、DNA比对数据文件名称和DNA分型数据文件名称; C)1 DNA分型数据文件,应包含STR分型数据和SNP分型数据; d)1 DNA分型数据对应的MD5值。 以上文件应至少有一份备份。

DNA分型数据能够追溯对应DNA比对数据和DNA测序数据的样本信息和测序信息。样本信息 和测序信息包括但不限于样本名称、样本类型、测序仪(编号、版本号)、测序芯片编号、测序试剂编号、测 序文库标签等关联信息

DNA测序数据的可追溯信息应包含样本信息、测序信息及DNA测序数据信息。DNA测序数 追溯信息应与DNA样本的可追溯信息100%一致。

6.3.3DNA比对数据可追溯性

DNA比对数据的可追溯信息应包含样本信息、DNA测序数据信息及DNA比对数据信息。1 对数据可追溯信息应与DNA样本的可追溯信息100%一致。

6.3.4DNA分型数据可追溯性

DNA分型数据的可追溯信息应包含样本信息、DNA比对数据信息及DNA分型数据信息。DNA 分型数据可追溯信息应与DNA样本的可追溯信息100%一致。

DNA数据质量测试方法

DNA数据质量测试工具应满足以下要求: a) 可重复地获得高通量测序DNA数据质量的测试结果; b 1+ 详细记录DNA数据质量分析的信息,包括但不限于软件程序包、脚本、版本号、时间、命令行 和参数信息; C 查阅异常记录文档。

7.2.1DNA测序数据准确性测试

在以下测试条件下并使用以下测试方法对DNA测序数据进行准确性测试。 a) 测试条件: 1)使用符合YY/T1723一2020规定的高通量基因测序仪。 2)读长不低于50bp。 3)Q30不低于85%。 b)测试方法: 1)运行DNA数据质量测试工具,打开需要测试的DNA测序数据文件,检测并得到DNA测

7.2.2DNA比对数据准确性测试

在以下测试条件下并使用以下测试方法对DNA比对数据进行准确性测试 a) )测试条件: 1)读长不低于50bp。 2)目标区域的覆盖度不低于95%。 3)目标区域的平均测序深度不低于100倍。 b)测试方法: 1)运行DNA数据质量测试工具,打开需要测试的DNA比对数据文件,检测并得到DNA比 对数据中单个片段比对质量值MAPQ。和比对到参考序列的测序片段总数nR。 2)木 根据DNA比对数据中单个片段比对质量值,按照公式(3)计算每个片段的单测序片段比 对准确率:

R DNA比对数据中单个片段的单测序片段比对准确率; MAPQ一一DNA比对数据中单个片段比对质量值。 注:未比对到参考序列的读长不计算在内。 由DNA比对数据中单个片段比对质量值,根据公式(4)计算DNA比对数据准确率:

在以下测试条件下并使用以下测试方法对DNA分型数据进行准确性测试 a)测试条件: 1)目标区域的覆盖度不低于95%。 2)目标区域的深度不低于100倍。 b)测试方法:

、 运行DNA数据质量测试工具,打开需要测试的DNA分型数据文件T∕CADBM 21-2019 装饰装修材料有机污染物极限散发速率测试方法,检测并得到DNA分 型数据中单个基因分型质量值GQ.和分型位点(基因座)总数nG。 根据DNA分型数据中单个基因分型质量值GQ.,按照公式(5)计算单个基因分型准 确率:

1n 一一DNA分型数据中单个基因分型准确率; GQ一一DNA分型数据中单个基因分型质量值。 3)由DNA分型数据中单个基因分型准确率,根据公式(6)计算DNA分型数据准确率:

应采用以下方式对DNA测序数据完备性进行测试: Ea) 1M7 检测是否包含样本信息文件,样本信息文件中是否包含对应的样本名称、样本类型; b) 检测是否包含测序关联信息文件,测序关联信息文件中是否包含测序仪器(编号、版本号)、测 序芯片标识、测序文库标识和DNA测序数据文件名称; 1MT 检测是否包含DNA测序数据文件; C· d) 检测是否具有DNA测序数据对应的MD5值; 检测以上文件是否具有备份文件

JG/T 452-2014 车辆出入口栏杆机.pdf7.3.2DNA比对数据完备性测试

应采用以下方式对DNA比对数据完备性进行测试: Aa) 检测是否包含样本信息文件,样本信息文件中是否包含对应的样本名称、样本类型; b) 检测是否包含比对关联信息文件,测序关联信息文件中是否包含测序仪器(编号、版本号)、测 序芯片标识、测序文库标识、DNA测序数据文件名称和DNA比对数据文件名称; c)检测是否包含DNA比对数据文件; d) 检测是否具有DNA比对数据对应的MD5值; e) 检测以上文件是否具有备份文件

7.3.3DNA分型数据完备性测试

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